lunes, 24 de mayo de 2010

tipos de control de la osteogenesis

Control de la osteogénesis imperfecta (OI)
El control de la enfermedad incluye concentrarse en prevenir o reducir al mínimo las deformaciones y permitir que el individuo se desenvuelva lo mejor posible tanto en el hogar como en la comunidad. El control de la OI puede ser quirúrgico o no quirúrgico. Las intervenciones que no son quirúrgicas pueden incluir uno o más de los siguientes procedimientos:

•Fisioterapia.


•Aparatos de ayuda para sentarse, acostarse o levantarse.


•Aparatos ortopédicos y férulas (para prevenir deformaciones y brindar sostén y protección).


•Medicamentos.


•Asesoría psicológica.
Las intervenciones quirúrgicas se pueden tomar en consideración para controlar las siguientes condiciones:
•Fracturas.


•Curvación del hueso.


•Escoliosis - curvatura y rotación lateral (hacia los lados) de los huesos de la espalda (las vértebras) que hacen que la persona parezca inclinada hacia un lado.


•Problemas de corazón.
También se puede considerar la cirugía para preservar la capacidad de sentarse o pararse.

sintamatologia

los síntomas más frecuentes de la osteogénesis imperfecta (OI). Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Si bien los síntomas pueden variar, en general, se utilizan para clasificar las cuatro formas de OI; cada una de ellas representa grados diversos de la afección.
Tipo I:
•El más frecuente


•Los huesos se fracturan con facilidad


•En general, existen antecedentes familiares


•De estatura casi normal o algo más bajo


•Esclerótica azul (el área del globo ocular cuyo color normal es blanco)


•Problemas odontológicos


•Pérdida de la audición que empieza a los 20 o 30 años de edad


•La mayoría de las fracturas se producen antes de la pubertad; ocasionalmente las mujeres pueden sufrir fracturas después de la menopausia


•Cara triangular


•Tendencia de la columna vertebral a curvarse.

Tipo II:
•Afecta de forma severa a los recién nacidos, suele ser fatal


•En general, suele ser el resultado de una mutación nueva de un gen


•Muy baja estatura, pecho extremadamente pequeño y pulmones subdesarrollados.

Tipo III:
•Suele haber incidentes familiares aislados
•Muy baja estatura
•Son frecuentes las fracturas en el nacimiento
•Las radiografías pueden mostrar fracturas intrauterinas consolidadas
•Pérdida de la audición precoz y severa
•Articulaciones flojas y desarrollo muscular deficiente en brazos y piernas
•Tórax con forma de barril.

Tipo IV:
•A menudo, existen antecedentes familiares
•Los huesos se fracturan fácilmente, la mayoría antes de la pubertad
•Esclerótica de coloración normal o casi normal
•La dentadura puede estar o no involucrada
•Curvaturas de la columna vertebral
•Articulaciones flojas

tipos de osteogenesis

Tipo I:
•El más frecuente


•Los huesos se fracturan con facilidad


•En general, existen antecedentes familiares


•De estatura casi normal o algo más bajo


•Esclerótica azul (el área del globo ocular cuyo color normal es blanco)


•Problemas odontológicos


•Pérdida de la audición que empieza a los 20 o 30 años de edad


•La mayoría de las fracturas se producen antes de la pubertad; ocasionalmente las mujeres pueden sufrir fracturas después de la menopausia


•Cara triangular


•Tendencia de la columna vertebral a curvarse.

Tipo II:
•Afecta de forma severa a los recién nacidos, suele ser fatal


•En general, suele ser el resultado de una mutación nueva de un gen


•Muy baja estatura, pecho extremadamente pequeño y pulmones subdesarrollados

Tipo III:
•Suele haber incidentes familiares aislados
•Muy baja estatura
•Son frecuentes las fracturas en el nacimiento
•Las radiografías pueden mostrar fracturas intrauterinas consolidadas
•Pérdida de la audición precoz y severa
•Articulaciones flojas y desarrollo muscular deficiente en brazos y piernas
•Tórax con forma de barril

Tipo IV:
•A menudo, existen antecedentes familiares
•Los huesos se fracturan fácilmente, la mayoría antes de la pubertad
•Esclerótica de coloración normal o casi normal
•La dentadura puede estar o no involucrada
•Curvaturas de la columna vertebral
•Articulaciones flojas

Etiologia de la osteogenesis


La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos. El trastorno puede aparecer de novo por mutaciones esporádicas.

Por lo general, se debe a la expresión defectuosa de las cadenas de procolágeno del tipo I. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. Por ejemplo, puede ocurrir debido a una mutación puntual de transversión (Timina por Guanina) en el procolágeno que impide la remoción de los péptidos terminales de la enzima Procolágenos Peptidasa

En esta anormalidad ocurre el cambio de una Gly por una Cys en la posición 988* de la cadena Alfa I de la triple hélice, por esta razón se abre el extremo Ct a una excesiva hidroxilación y glicosilación que impide su corte enzimático y posterior ensamble durante la maduración del tropocolágeno, lo que se traduce en la aparición de fracturas a nivel del hueso. Esta patología también se conoce como niños de cristal, en donde el colageno I es almacenado, pero en el hígado.

Que es la osteogenesis?


la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.