viernes, 11 de junio de 2010

Rehabilitación

El tipo de rehabilitación que se requiere es para el fortalecimiento de sus músculos para facilitar el desplazamiento e independencia que se les puede brindar por medio de la terapia física y ocupacional.
Los terapeutas ocupacionales físicos pueden ayudar a su hijo a desarrollar el adecuado tono muscular, la movilidad y la suficiente fuerza mental para realizar una vida normal y satisfactoria

¿que es la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren, se rompe muy fácilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.

tratamiento.

Tratamiento: el tratamiento va dirigido a:
 Prevención y control de síntomas.
 Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia del sujeto.
 Desarrollar una masa ósea optima.

forma en que se puede adquirir la osteogenesis.

Herencia directa de un padre: Una persona con OI tipo I tiene dos genes para la formación de colágeno, uno de ellos es defectuoso. Cada vez que concibe un niño le pasa uno de los dos genes, por lo que hay un 50% de posibilidades de que el niño tenga la enfermedad; el hijo tendrá el mismo tipo de OI que el progenitor, pero puede estar afectado de forma diferente (número de fractura, nivel de movilidad, estatura.
. Si el padre transmite el gen normal a su hijo (50%), el niño no padecerá la enfermedad ni la transmitirá a su vez a su descendencia.
Nueva mutación dominante: Aproximadamente, el 25% de los niños con OI carecen de antecedentes familiares de la enfermedad. La enfermedad se debe a una mutación genética dominante. Al tener un gen dominante mutado tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.
Mosaico: En estudios de familias con hijos con OI tipo II, (forma perinatal considerada mortal), se ha encontrado que la mayor parte de los bebés tenían una nueva mutación dominante; sin embargo, en algunas de estas familias nació más de un hijo con OI. Se cree que la mutación no se da sólo en un espermatozoide o en un óvulo, sino en un porcentaje de sus células reproductivas, por lo que aunque un padre no esté afectado, la mutación en un porcentaje de sus células reproductivas puede causar más de un niño afectado

martes, 1 de junio de 2010

lunes, 24 de mayo de 2010

tipos de control de la osteogenesis

Control de la osteogénesis imperfecta (OI)
El control de la enfermedad incluye concentrarse en prevenir o reducir al mínimo las deformaciones y permitir que el individuo se desenvuelva lo mejor posible tanto en el hogar como en la comunidad. El control de la OI puede ser quirúrgico o no quirúrgico. Las intervenciones que no son quirúrgicas pueden incluir uno o más de los siguientes procedimientos:

•Fisioterapia.


•Aparatos de ayuda para sentarse, acostarse o levantarse.


•Aparatos ortopédicos y férulas (para prevenir deformaciones y brindar sostén y protección).


•Medicamentos.


•Asesoría psicológica.
Las intervenciones quirúrgicas se pueden tomar en consideración para controlar las siguientes condiciones:
•Fracturas.


•Curvación del hueso.


•Escoliosis - curvatura y rotación lateral (hacia los lados) de los huesos de la espalda (las vértebras) que hacen que la persona parezca inclinada hacia un lado.


•Problemas de corazón.
También se puede considerar la cirugía para preservar la capacidad de sentarse o pararse.

sintamatologia

los síntomas más frecuentes de la osteogénesis imperfecta (OI). Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Si bien los síntomas pueden variar, en general, se utilizan para clasificar las cuatro formas de OI; cada una de ellas representa grados diversos de la afección.
Tipo I:
•El más frecuente


•Los huesos se fracturan con facilidad


•En general, existen antecedentes familiares


•De estatura casi normal o algo más bajo


•Esclerótica azul (el área del globo ocular cuyo color normal es blanco)


•Problemas odontológicos


•Pérdida de la audición que empieza a los 20 o 30 años de edad


•La mayoría de las fracturas se producen antes de la pubertad; ocasionalmente las mujeres pueden sufrir fracturas después de la menopausia


•Cara triangular


•Tendencia de la columna vertebral a curvarse.

Tipo II:
•Afecta de forma severa a los recién nacidos, suele ser fatal


•En general, suele ser el resultado de una mutación nueva de un gen


•Muy baja estatura, pecho extremadamente pequeño y pulmones subdesarrollados.

Tipo III:
•Suele haber incidentes familiares aislados
•Muy baja estatura
•Son frecuentes las fracturas en el nacimiento
•Las radiografías pueden mostrar fracturas intrauterinas consolidadas
•Pérdida de la audición precoz y severa
•Articulaciones flojas y desarrollo muscular deficiente en brazos y piernas
•Tórax con forma de barril.

Tipo IV:
•A menudo, existen antecedentes familiares
•Los huesos se fracturan fácilmente, la mayoría antes de la pubertad
•Esclerótica de coloración normal o casi normal
•La dentadura puede estar o no involucrada
•Curvaturas de la columna vertebral
•Articulaciones flojas